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7天快速基因诊断看齐国际水平 上海儿童医院为病患儿救治赢宝贵时间

来源:互联网 时间:2018-02-12 16:06

  日前,国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院,利用嘉检医学的临床基因诊断方案对疑似遗传病患儿进行快速基因诊断,7个自然天即可出具检测报告,为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。此前,国内常规的基因诊断技术至少需要45-60天!

  家住山东的小小珍(化名)是2017年5月份出生的女婴,生后2个多月出现了湿疹、反复发热、腹泻等症状,半岁之后出现肛瘘和会阴瘘,症状逐渐加重。其同胞姐姐出现过类似症状并在18个月龄不幸夭折,小小珍的父母意识到事情的严重性,随即带小小珍到上海市儿童医院就诊。消化科张婷主任带领的医师团队根据临床特点初步判断患儿为极早发炎症性肠病。

  上海市儿童医院联系了广州嘉检医学检测有限公司并开展合作,共同推出了临床遗传病STATCare快速基因诊断方案,利用高精度医学外显基因诊断方案分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子,并从医院到实验室各个环节无缝对接处理,大大缩短检测周期。在不到一周的时间,基因检测报告提示,小小珍在IL10RA基因的某一位点上存在纯合变异,结合临床表型和其他检查结果,确诊为IL10RA基因缺陷所致极早发炎症性肠病,实现了遗传病基因诊断和临床诊断的一致性,并创造了从采样到出具检测报告不到7个自然天的国内最快遗传病高精度医学外显基因诊断记录,而这在常规的基因检测流程中则需要45-60天!

  张婷主任介绍说,常染色体隐性遗传性炎症性肠病(又称极早发炎症性肠病),发病年龄多在1岁内,临床表现主要有严重的结肠炎、肠瘘、会阴及肛周病变,可能伴反复感染。常染色体隐性遗传性疾病在父母双方可能是突变基因的携带者而无异常表现,但在生育下一代孩子时,有25%的几率是纯合变异或者复合杂合变异,从而导致患儿的出现。极早发炎症性肠病可靠的治疗方法是进行造血干细胞移植,重建造血系统和免疫系统功能网络。而就在一年半之前,上海市儿童医院第一例成功实施脐血干细胞移植治疗的极早发炎症性肠病患儿是辗转了两年多时间才得以确诊,患者移植治疗后恢复效果良好。此次快速诊断,不仅帮助小小珍大大缩短了诊断周期,让患者家属减少了就医次数和时间,总体减少了相关经济开支,也为移植前更好地准备提供了宝贵的时间。家属不仅从精神层面得到了安慰,同时也获得了二胎生育相应的遗传咨询和指导!

  应用临床遗传病STATCare快速基因诊断方案还为其他的患儿提供了确诊、明确病因和遗传咨询指导意义。7岁的唐唐由于突发重症,辗转到上海市儿童医院PICU团队进行住院治疗,快速基因诊断结果提示为遗传性相关的白质脑病,其临床表型与基因型吻合,诊断明确,同时也破解了父母一直以来不知孩子具体疾病的谜团。另一个案例中,不到一岁的惠惠可能为相关基因突变所致先天性肌病,目前已在安排相关病理检查,这为临床提供了可靠的指导方向。

  在另一个案例中,9月大的静静由于反复发热、肝脾肿大、黄疸、腹泻等多种症状,辗转几家医院就诊而未能明确,期间在其他医院也对肝病类以及噬血细胞综合征相关基因进行了排查,但未能找到原因,后经其他医院推荐来到上海市儿童医院消化科就诊后转至PICU团队抢救。遗憾的是,静静未能抢救成功,但7天之后的基因检测结果提示其为相关基因的新发突变,结合临床表型明确为自身免疫性淋巴增生症。年轻的父母获悉了静静的病因,也获得了二胎生育相应的遗传咨询和指导。

  张婷主任提到:“ 基因检测遍地开花,良莠不齐,如何精准和快速诊治疑难遗传或罕见病,对临床医生和技术部门都提出了很高的要求。这次和嘉检的合作,充分体现了技术的进步和优势为临床提供有力的支持,也充分体现了临床医生对于疾病判断的能力!愿在这个技术和知识都爆炸的年代,能为这些罕见疑难儿童及其家庭提供希望和精准的支持!”

  美国Rady Children's Hospital是世界上率先进行危重患儿的快速基因诊断的医院,平均时长为6-7天。去年的美国ACMG国际会议对于ICU患儿的快速基因诊断也是会议上临床关注的热点。精准医学,从基因层面破解难题,对于PICU的医生和相关临床遗传诊断专科提出了非常高的要求。上海市儿童医院在儿童遗传性疾病诊疗方面已经有几十年的经验,在这几个快速基因诊断案例中,将近70-80%的案例得以明确诊断,大多为国内尚未报道的疾病。随着测序技术和基因组学研究的飞速发展,精准医学将提供更多的便利,秉承“Patient First-患者第一“ 的理念,进一步造福广大遗传病患儿和家庭!

  新闻背景:

  "嘉检医学" 是一家专注于临床遗传病和肿瘤病诊断的第三方医学实验室,是中国首家由拥有美国临床遗传三大专科资质认证(ABMG)的全职诊断专家组成核心团队的检验机构,以临床基因诊断专科和遗传咨询为临床专长。其使命是为民众提供高品质的、临床合理的综合诊断和咨询服务,通过个性化诊断和咨询实现精准医学。"嘉检医学"将通过创新来改善医疗、提供可信赖的基因组医学知识、力争成为全球个性化临床服务的领先者。

(责任编辑:媛媛)